¿Qué son las mucopolisacaridosis?

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar.que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, estas moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.

Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente.

Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar.
De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo (vello facial), rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
El diagnóstico se basa en los síntomas y en la exploración física.
Aunque es posible que la esperanza de vida sea normal, algunos tipos de MSP causan muerte prematura.
El tratamiento puede incluir tratamiento de restitución enzimática (de por vida) y, a veces, un trasplante de médula ósea.

Los diferentes tipos de mucopolisacaridosis presentan síntomas ligeramente distintos pero, en general, durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el aumento del vello corporal y el desarrollo anómalo. La cara puede parecer hosca con una cabeza grande, frente prominente, nariz corta y labios y lengua grandes.

Algunos tipos de MSP causan Los diferentes tipos de mucopolisacaridosis presentan síntomas ligeramente distintos pero, en general, durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el aumento del vello corporal y el desarrollo anómalo.

La cara puede parecer hosca con una cabeza grande, frente prominente, nariz corta y labios y lengua grandes. Algunos tipos de mucopolisacaridosis causan discapacidad intelectual, que puede empeorar a lo largo de los años.

En algunos tipos, se produce un deterioro visual o auditivo. Las arterias o las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las articulaciones de los dedos de las manos suelen ser rígidas. discapacidad intelectual, que puede empeorar a lo largo de los años.

En algunos tipos, se produce un deterioro visual o auditivo. Las arterias o las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las articulaciones de los dedos de las manos suelen ser rígidas.

Existen varios otros tipos de MPS y su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para los diferentes tipos de mucopolisacaridosis.

MPS I (síndrome de Hurler)

MPS II (síndrome de Hunter)

MPS IV (síndrome de Morquio)

MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy).

Si tiene dudas consulte a un médico o con la Fundación FepelDasha

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