Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar.que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, estas moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.
Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente.
- Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar.
- De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo (vello facial), rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
- El diagnóstico se basa en los síntomas y en la exploración física.
- Aunque es posible que la esperanza de vida sea normal, algunos tipos de MSP causan muerte prematura.
- El tratamiento puede incluir tratamiento de restitución enzimática (de por vida) y, a veces, un trasplante de médula ósea.
Los diferentes tipos de mucopolisacaridosis presentan síntomas ligeramente distintos pero, en general, durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el aumento del vello corporal y el desarrollo anómalo. La cara puede parecer hosca con una cabeza grande, frente prominente, nariz corta y labios y lengua grandes.
Algunos tipos de MSP causan Los diferentes tipos de mucopolisacaridosis presentan síntomas ligeramente distintos pero, en general, durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el aumento del vello corporal y el desarrollo anómalo.
La cara puede parecer hosca con una cabeza grande, frente prominente, nariz corta y labios y lengua grandes. Algunos tipos de mucopolisacaridosis causan discapacidad intelectual, que puede empeorar a lo largo de los años.
En algunos tipos, se produce un deterioro visual o auditivo. Las arterias o las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las articulaciones de los dedos de las manos suelen ser rígidas. discapacidad intelectual, que puede empeorar a lo largo de los años.
En algunos tipos, se produce un deterioro visual o auditivo. Las arterias o las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las articulaciones de los dedos de las manos suelen ser rígidas.
Existen varios otros tipos de MPS y su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para los diferentes tipos de mucopolisacaridosis.
MPS I (síndrome de Hurler)
MPS II (síndrome de Hunter)
MPS IV (síndrome de Morquio)
MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy).
Si tiene dudas consulte a un médico o con la Fundación FepelDasha
http://www.fepeldasha.org/
Chicos con Mucopolisacaridosis junto a Eliécer Quispe, presidente de la Fundación Fepel Dasha, Ecuador
