Es una patología genética, considerada rara, que afecta, principalmente, a los niños, ocasionándoles debilidad muscular progresiva, y dificultades respiratorias. Su prevalencia es de 3000 y 5000 personas en el mundo.
Debido a su baja prevalencia, y por la falta de información de un algoritmo y de guías clínicas, en el Ecuador ha sido relegada a un subdiagnóstico y diagnóstico tardío.
Se produce debido a la mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno. Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo e impide el buen funcionamiento de células (especialmente las de los músculos, incluido el corazón).
El 15 de abril du declarado como el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe para generar conciencia sobre esta patología, en la población, en el sector sanitario y en la comunidad científica internacional.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de Pompe?
Los niños con enfermedad de Pompe tal vez tengan problemas cardíacos, debilidad muscular (que puede hacer que resulte muy difícil caminar) y problemas respiratorios.
Cuanto más pequeño sea un niño en el momento del diagnóstico, más graves pueden ser los síntomas. Por ejemplo, los bebés con enfermedad de Pompe desarrollan problemas que ponen en riesgo su vida por el agrandamiento del corazón y pueden tener dificultad para respirar, comer y aumentar de peso.
¿Cuál es la causa de la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno.
Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo. Esto impide que las células (especialmente las de los músculos, incluido el corazón) funcionen como debieran.
¿Quiénes padecen la enfermedad de Pompe?
Los síntomas de esta enfermedad pueden aparecer en la infancia, la niñez o la vida adulta. Afecta tanto a hombres como mujeres por igual.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe?
Los médicos harán un examen, harán preguntas sobre los síntomas y determinarán si algún integrante de la familia tiene la enfermedad de Pompe o síntomas similares.
Se puede hacer un análisis de sangre para verificar la enzima alfaglucosidasa en la sangre. La enzima de las personas con la enfermedad de Pompe tendrá menos actividad o nada de actividad. También se puede hacer otro tipo de análisis de sangre en busca de la mutación del gen.
A los bebés recién nacidos se les practica estudios de cribado para muchas enfermedades y, en algunos estados de Estados Unidos, está incluida la enfermedad de Pompe.
La enfermedad de Pompe también se puede diagnosticar antes de que el bebé nazca si otro niño de la familia tiene la enfermedad y se ha detectado la mutación genética.
¿Cómo se trata la enfermedad de Pompe?
En el pasado, muchos bebés con la enfermedad de Pompe vivían solo hasta llegar a la primera infancia. Pero esto está mejorando. Existe un tratamiento llamado «terapia de reemplazo de enzimas» que extiende la vida de los bebés con un inicio de la enfermedad de Pompe en la lactancia y también ayuda a las personas en las que la enfermedad comienza más tarde.
Recibir atención de un equipo de especialistas (como un cardiólogo, un neurólogo, un nutricionista y un terapeuta respiratorio) ayuda a muchos niños con la enfermedad de Pompe a llegar a la vida adulta. Esto es especialmente cierto cuando la enfermedad se diagnostica en niños mayores.
