La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, el pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.
E 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la enfermedad de Huntington con el fin de concienciar a la población sobre este rara y grave enfermedad neurológica
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que provoca que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces, según lo describe la página especializada, MedlinePlus.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Si uno de sus padres tiene la EH, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos.
Hay dos formas de la EH:
- La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
- Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Síntomas
Los comportamientos anormales pueden ocurrir antes de que se desarrollen problemas de movimiento y pueden incluir:
- Comportamientos antisociales
- Alucinaciones
- Irritabilidad
- Malhumor
- Inquietud o impaciencia
- Paranoia
- Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales incluyen
- Movimientos faciales, incluso muecas
- Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
- Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
- Movimientos lentos e incontrolables
- Marcha inestable, incluso con «pavoneo», y amplia
Demencia que empeora lentamente, incluso:
- Desorientación o confusión
- Pérdida de la capacidad de discernimiento
- Pérdida de la memoria
- Cambios de personalidad
- Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad incluyen:
- Ansiedad, estrés y tensión
- Dificultad para deglutir
- Deterioro del habla
Síntomas en los niños:
- Rigidez
- Movimientos lentos
- Temblor
Tratamiento
No existe cura para la EH. No hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.
Expectativas (pronóstico)
La EH causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas con EH generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección. El suicidio también es común.
Es importante tener en cuenta que la EH afecta a las personas de manera diferente.
