Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.

Se estima que, en el mundo, cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedades raras reportadas hasta hoy. Lamentablemente, el 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70% de los pacientes afectados, empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida.

Aunque la definición epidemiologia de una enfermedad como “rara”, con base en la prevalencia, puede variar entre distintas regiones y países, por lo general se acepta que para catalogar una enfermedad como “rara” debe afectar a un número muy limitado de personas.

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de buscar mejoras en la calidad de vida de los pacientes afectados.

Para la Unión Europea una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. En Estados Unidos por ejemplo, una enfermedad es rara cuando la padecen menos de 200.000 personas.

En Ecuador, según el Acuerdo Ministerial MSP 1829, se consideran a las enfermedades raras como aquellas potencialmente mortales y debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad y constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por ser crónicos. Sus recursos terapéuticos son limitados y de alto costo.

En nuestro país no existe un registro de la totalidad de pacientes que padecen una enfermedad poco frecuente, sin embargo, por datos de la Alianza por el Derecho y la Protección de la Salud y la Fundación para el Estudio y Divulgación de Enfermedades Raras en Ecuador, se estima que aproximadamente 300.000 personas padecen de una enfermedad poco frecuente.

CUADRO DE ENFERMEDADES RARAS RECONOCIDAS EN EL ECUADOR

CÓDIGO CIE 10

DESCRIPCION

D56

TALASEMIA

D58

OTRAS ANEMIAS HEMOLÍTICAS HEREDITARIAS

D61.0

ANEMIA FANCONI

D66

DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR VIII- HEMOFILIA A

D67

DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR IX- HEMOFILIA B

D68.0

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

D68.1

DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR XI

D68.2

DEFICIENCIA HEREDITARIA EN OTROS FACTORES (II, V, VII, X, XIII)

E00

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

E22.2

SÍNDROME DE SECRECIÓN INAPROPIADA DE HORMONA ANTIDIURÉTICA

E24.0

SÍNDROME DE CUSHING DEPENDIENTE DE ACTH

E25.0

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

E27.2

ENFERMEDAD DE ADDISON I

E34.3

ENANISMO TIPO LARON: SÍNDROME DE LARON

E70.0

FENILCETONURIA CLÁSICA

E70.3

ALBINISMO ÓCULO CUTÁNEO

E71.0

ENFERMEDAD DE JARABE DE ARCE

E71.1

ACIDEMIA ISOVALÉRICA.

E71.3

ADRENOLEUCODISTROFIA IIGADA A X

E72.1

DESÓRDENES DEL METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS SULFÚREOS (HOMOCISTINURIA  CLÁSICA).

E74.2

DESÓRDENES DEL METABOLISMO DE GALACTOSA: GALACTOSEMIA

E75.2

OTRAS ESFINGOLIPIDOSIS: ENF DE FABRY, ENF NIEMANN- PICK, ENF GAUCHER

E76.0

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I- HURLER.

E76.1

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II- HUNTER

E76.2

OTRAS MUCOPOLISACARIDOSISZ: MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX

E78

DESÓRDENES DEL METABOLISMO DE LIPOPROTEÍNAS Y OTRAS LIPIDEMIAS (HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR E HIPERLIPIDEMIAS)

E83.1

DESÓRDENES DEL METABOLISMO DEL HIERRO (HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA)

E83.3

DESÓRDENES DEL METABOLISMO DEL FÓSFORO (HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X)

E84.0

FIBROSIS QUÍSTICA CON MANIFESTACIONES PULMONARES

E84.1

FIBROSIS QUÍSTICA CON MANIFESTACIONES INTESTINALES

E84.8

FIBROSIS QUÍSTICA CON OTRAS MANIFESTACIONES

E85.4

AMILOIDOSIS SISTÉMICA PRIMARIA

F20.8

ESQUIZOFRENIA ORGÁNICA DE INICIO TEMPRANO

F84.0

AUTISMO

G10

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

G11.0

ATAXIA CONGÉNITA NO PROGRESIVA

G11.1

ATAXIA CEREBELOSA DE INICIACIÓN TEMPRANA

G11.2

ATAXIA CEREBELOSA DE INICIACIÓN TARDÍA

G11.3

ATAXIA CEREBELOSA CON REPARACIÓN DEFECTUOSA DEL ADN (ATAXIA TELEANGIECTÁSICA)

G11.4

PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA: STRUMPELL LORRAIN

G12.0

ATROFIA ESPINAL INFANTIL, TIPO L (WERDNIG-HOFFMAN)

G12.2

ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA: ENFERMEDAD FAMILIAR DE MOTONEURONA. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA, PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA, ATROFIA MUSCULAR ESPINAL PROGRESIVA.

G31.8

OTRAS ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SISTEMA NERVIOSO ESPECIFICADAS: DEGENERACIÓN DE MATERIA GRIS, ENFERMEDAD DE ALPERS O POLIODISTROFIA INFANTIL PROGRESIVA: DEMENCIA DE CUERPOS DE LEWY; ENFERMEDAD DE LEIGH O  ENCEFALOPATÍA NECROTIZANTE SUBAGUDA. SÍNDROME NEURODEGENERATIVO DEBIDO A DÉFICIT DE TRANSPORTE CEREBRAL DE FOLATOS.

G35

ESCLEROSIS MÚLTIPLE (SIN ESPECIFICAR, DEL TRONCO DEL ENCÉFALO, DE LA MÉDULA,  DISEMINADA O GENERALIZADA)

G60

NEUROPATÍA HEREDITARIA E IDIOPÁTICA

G71.0

DISTROFIA MUSCULAR: DUCHENNE, BECKER Y OTRAS

G71.1

TRASTORNOS MIOTÓNICOS: DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT Y OTRAS

G71.2

MIOPATÍAS CONGÉNITAS: DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA.

H81.0

ENFERMEDAD DE MENIERE

I27.0

HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA

L12.3

EPIDERMOLISIS AMPOLLAR ADQUIRIDA

L93

LUPUS ERITEMATOSO CUTÁNEO

L93.0

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE

L93.1

LUPUS ERITEMATOSO CUTÁNEO SUBAGUDO

L93.2

OTROS LUPUS ERITEMATOSOS LOCALIZADOS

M02.3

SÍNDROME DE REITER

M02.8

OTRAS ARTROPATÍAS REACTIVAS: URETRÍTICA, VENÉREA

M06.1

ENFERMEDAD DE STILL DE COMIENZO EN EL ADULTO (ARTRITIS REUMATOIDEA MULTISISTÉMICA EN EL ADULTO)

M08.0

ARTRITIS REUMATOIDE JUVENIL

M08.1

ESPONDILITIS ANQUILOSANTEJUVENIL

M08.2

ARTRITIS JUVENIL DE COMIENZO GENERALIZADO

M08.3

POLIARTRITIS JUVENIL (SERONEGATIVA)

M08.4

ARTRITIS JUVENIL PAUCIARTICULAR.

M30.3

ENFERMEDAD DE KAWASAKI

M32.1

LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO CON COMPROMISO DE ÓRGANOS O SISTEMAS

Q03.8

HIDROCEFALIA CONGÉNITA

Q05

ESPINA BÍFIDA

Q33.6

HIPOPLASIA PULMONAR CONGÉNITA

Q39.0

ATRESIA DE ESÓFAGO SIN FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA

Q39.1

ATRESIA DE ESÓFAGO CON FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA ESPECIFICADA.

Q41.9

AUSENCIA, ATRESIA Y ESTENOSIS CONGÉNITA DEL INTESTINO DELGADO NO ESPECIFICADA 

Q62.0

HIDRONEFROSIS CONGÉNITA

Q64.3

ATRESIA DE URETRA

Q74.3

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA TIPO NEUROGÉNICO

Q75.1

ENFERMEDAD DE CROUZON

Q75.4

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Q75.8

DISOSTOSIS FRONTOFACIONASAL

Q77.4

ACONDROPLASIA

Q77.8

OTRAS OSTEOCONDRODISPLASIA CON DEFECTOS DEL CRECIMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS Y DE LA COLUMNA VERTEBRAL

Q78.0

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Q78.4

ENCONDROMATOSIS

Q78.6

EXÓSTOSIS CONGÉNITA MÚLTIPLE

Q79.0

HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Q79.2

ONFALOCELE

Q79.3

GASTROSQUISIS

Q79.6

SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

Q80

ICTIOSIS CONGÉNITA

Q80.0

ICTIOSIS VULGAR

Q80.1

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X

Q80.2

ICTIOSIS LAMELAR

Q80.3

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME VESICULAR CONGÉNITA

Q82.4

DISPLASIA ECTODÉRMICA (ANHIDRÓTICA)

Q85.0

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, TIPO 2, ESPINAL FAMILIAR

Q87.0

ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO 1 (SÍNDROME DE APERT) 3 SÍNDROME DE MOEBIUS.

Q87.1

SÍNDROME DE PRADER WILLI, SÍNDROME DE RUSSEL SILVER

Q87.3

SÍNDROME DE BECKWITH WIEDEMAN

Q87.4

SÍNDROME DE MARFAN

Q96.0

SÍNDROME DE TURNER- CARIOTIPO 45, X

Q96.1

CARIOTIPO 46, X ISO (XQ)

Q96.2

CARIOTIPO 46, X CON CROMOSOMA SEXUAL ANORMAL EXCEPTO ISO (XQ)

Q96.3

MOSAICO 45,X/ 46, XX O XY

Q96.4

MOSAICO 45, X/ OTRA(S) LÍNEA(S) CELULAR(ES) CON CROMOSOMA SEXUAL ANORMAL.

Q97.3

DISGENESIA GONADAL COMPLETA 46, XY (MUJER CON CARIOTIPO 46, XY)

Q98.7

DISGENESIA GONADAL MIXTA 45, X/ 46, XY  (HOMBRE CON MOSAICO DE  CROMOSOMAS SEXUALES)

Q99.1

DISGENESIA GONADAL 46, XX; DISGENESIA GONADAL-ANOMALÍAS MÚLTIPLES DISGENESIA GONADAL COMPLETA 46, XX.

Q99.2

CROMOSOMA X FRÁGIL.