Por Dra. Carolina Alvear Ayala
fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas exócrinas, es decir la glándulas productoras de secreciones, como el moco, sudor y jugos digestivos, los cuales bajo condiciones normales son ligeros y resbaladizos, pero en las personas con fibrosis quistica, el gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas y en lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes de nuestro cuerpo, lo que provoca varias complicaciones principalmente en el sistema digestivo y respiratorio.
Esta patología tiene mayor incidencia en población de origen caucásico. Según datos de la Asociación Española de Pediatría, su incidencia varía entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos, es decir que 1 de cada 25 personas es portadora de esta enfermedad. En Latinoamérica en general existe un subdiagnóstico aproximadamente del 80% de esta patología, pero se estima una incidencia de 1 en 6000 recién nacidos en Chile, 1 en 4000 recién nacidos en Argentina y en nuestro país 1 en 1252 recién nacidos, sin embargo, en los últimos años se ha registrado un aumento notable en el número de casos nuevos.
La incidencia de vida en pacientes que padecen esta enfermedad en nuestro país es de 9,5 años de edad lo que contrasta con lo que se ha logrado observar en pacientes de países desarrollados de Norteamérica y Europa en los que se cuenta con programas de manejo de la enfermedad.
Etiología
Esta patología esta ocasionada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 7 y que codifica una proteína asociada a la membrana denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica, lo que hace esta proteína es regular el movimiento de la sal que entra en las células y sale de ella, el resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo, así como un aumento de la sal en el sudor.
Puede producirse muchos defectos diferentes en el gen y el tipo de mutación que se presente en dicho gen se asocia con la gravedad de la afección.
En los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad, si se hereda solo una copia no se desarrollará la patología sin embargo serán portadores y transmitir el gen a sus hijos, es por eso que uno de los factores de riesgo más importantes es el antecedente familiar.
Manifestaciones
Como mencionamos anteriormente la gravedad de la afección depende del tipo de mutación que exista en el gen, esta patología se manifiesta en su forma clásica y más habitual como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina, elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones además tambien se pueden observar complicaciones como íleo meconial, obstrucción intestinal distal, enfermedad hepática, diabetes, entre otras.
En los lactantes las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación, pueden presentar tos, neumonías a repetición e incluso asma, lo que se continúa con las manifestaciones digestivas como heces voluminosas, brillantes, adherentes y de olor fétido. Durante la edad preescolar el cuadro clínico es más florido y las manifestaciones respiratorias y digestivas están presentes en el 85% de los casos. En los adolescentes y adultos ya se observan complicaciones más severas y la presencia de enfermedades crónicas de mayor gravedad.
Diagnóstico
En Ecuador, se realizan pruebas para la detección de la patología y además para la prevención de la misma.
Detección Prenatal
Cuando existe la posibilidad de tener descendencia se realiza el estudio de las mutaciones del gen y este debe realizarse en familiares de primer grado de os pacientes con posible fibrosis quistica. Se han propuesto 2 tipos de cribaje, en el secuencial se analiza primero uno de los dos padres y si este es positivo se analizará al otro padre lo que reduce la cantidad de pruebas realizadas, y por otro lado esta la prueba de los dos padres a la vez. En caso de que ambos padres sean portadores la guía de práctica clínica de nuestro país recomienda realizar un estudio prenatal durante el embarazo por biopsia de vellosidad corionicas.
Tamizaje Neonatal
Esta prueba es la más importante que se realiza en nuestro país para detección de la patología en recién nacidos, consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido y se la deposita en un papel filtro en el que se mide la concentración de la enzima Tripsina Inmunorreactiva (TIR) que esta elevada en el paciente con fibrosis quistica. Se recomiendo esta prueba en el recién nacido entre el tercer y séptimo día de nacido, de no ser posible se deberá realizar la prueba antes de que se cumpla los 30 días de vida. Se puede realizar la prueba en los centros de salud de nuestro país y los resultados se los consulta fácilmente vía online.
Por otro lado, existen otras pruebas que se pueden realizar para la detección de la enfermedad, entre estas la prueba de sudor donde se estimula la sudoración localizada con pilocarpina, se mide la cantidad de sudor y se determina la concentración de cloruro. Los resultados son válidos después de las 48 horas de vida pero puede resultar difícil obtener una muestra de sudor adecuada antes de las 2 semanas.
Tratamiento
No existe cura para la fibrosis quística, sin embargo el tratamiento se centra en aliviar los síntomas que se presentan y en poder reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida, los principales objetivos en el tratamiento de esta patología son prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones, extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones, tratar y prevenir la obstrucción intestinal y lograr una nutrición adecuada, para lograr estos objetivos se necesitará un manejo multidisciplinario y la prescripción de varios medicamentos entre estos antibióticos, antiinflamatorios , enzimas, mucolíticos, laxantes, entre otros. También se utilizará moduladores genéticos y terapias respiratorias y en algunos casos cirugías, esto dependerá de la evolución de la enfermedad de cada paciente.
Es importante además recomendar a los pacientes mantener un estilo de vida saludable, realizar ejercicio, buena alimentación, evitar el humo y el consumo de tabaco, y fomentar el lavado de manos y así prevenir algunas de las infecciones que pueden complicar su patología de base.
Bibliografía
Escobar, H., & Sojo, A. (s. f.). Fibrosis Quistica. Asociación Española de Pediatría. Recuperado septiembre de 2021, de https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf
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