Luego de conocer el fallecimiento de Ian y Amberly, de un año siete meses y un año tres meses, respectivamente, la ministra de Salud, Ximena Garzón, se reunirá el próximo viernes 23 de julio con los padres de los niños diagnosticados con atrofia muscular espinal, AME. Los dos menores fallecieron sin obtener el medicamento para salvar sus vidas.

Los niños con atrofia muscular espinal, AME, murieron a la espera que se les administre el medicamento Zolgensma, cuyo costo es de 2,1 millones de dólares.

La reunión servirá para informar el procedimiento que adoptará el gobierno para dar atención oportuna a los pacientes en las unidades de salud y sobre las acciones “para brindarles un adecuado manejo de la enfermedad”.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, de origen genético, que provoca debilidad muscular y atrofia muscular. Afecta a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Los casos graves de esta afección hasta pueden dañar los músculos que se usan para respirar y para tragar.

En el país se registran al menos 19 casos de AME, según información de la ministra de Salud, Ximena Garzón.

Según la organización Kids Health, hay cuatro tipos de atrofia muscular espinal. Algunos aparecen antes en la vida de la persona y son más graves que otros. Todos los tipos de atrofia muscular espinal requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños con atrofia muscular espinal a llevar una vida mejor.

¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?

La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.

Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño solo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría trasmitir a sus hijos.

Que una persona con atrofia muscular espinal y sus padres se sometan a pruebas genéticas puede ayudar a determinar lo probable que es que tenga un hijo con atrofia muscular espinal.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la atrofia muscular espinal?

Los signos de la atrofia muscular espinal pueden variar. Algunos bebés que nacen flácidos o laxos (con una gran falta de tono muscular) y no aprenden a darse la vuelta cuando están acostados ni a sentarse a las edades esperadas. Un niño mayor se puede caer más a menudo que los niños de su edad o tener problemas para levantar cosas.

Los niños con atrofia muscular espinal pueden desarrollar escoliosis (columna vertebral curvada) si los músculos se su espalada son débiles. En los casos graves de atrofia muscular espinal, el niño puede no ser capaz de ponerse de pie o andar y es posible que necesite ayuda para comer y para respirar.

¿Cuáles son los tipos de atrofia muscular espinal?

Los cuatro tipos de atrofia muscular espinal se establecen en función de la gravedad de la enfermedad y de la edad en que se inician sus síntomas:

1. Tipo I: también conocida como atrofia muscular espinal de inicio en la lactancia o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Empieza a afectar al lactante desde el momento del nacimiento o hasta los 6 meses de edad, pero la mayoría de los bebés presentan signos de la enfermedad cuando tienen unos 3 meses. Se trata de la forma más grave de atrofia muscular espinal.
2. Tipo II: empieza a afectar a los niños entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños se pueden sentar sin ayuda, pero no pueden andar. Esta forma puede ser de moderada a grave.
3. Tipo III: también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil, empieza a afectar al niño tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como en la adolescencia. Los niños pueden andar sin ayuda, pero tienen debilidad en brazos y piernas y se caen a menudo. Se trata de la forma más leve de atrofia muscular espinal que afecta a la población infantil.
4. Tipo IV: es la forma adulta de atrofia muscular espinal. Los síntomas suelen aparecer a partir de los 35 años, y estos síntomas van empeorando lentamente con el paso del tiempo. Puesto que su evolución es muy lenta, mucha gente con atrofia muscular espinal tipo IV no sabe que la padece hasta años después de que se inicien sus síntomas.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

Cuando un médico cree que un niño puede padecer una atrofia muscular espinal, le puede pedir:

• pruebas genéticas: esta es la forma más frecuente de diagnosticar una atrofia muscular espinal. Estas pruebas determinan si hay una deleción o un cambio en el gen SMN1 del paciente.
• Una biopsia de músculo: es cuando un médico extrae una pequeña muestra de tejido muscular para analizarla al microscopio.