Por Koryna Herrera
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras, EERR, son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Según la organización existen más de siete mil enfermedades, de ellas 156 constan en un reducido listado reconocido por el Ecuador.
En general, las EERR se caracterizan por ser crónicas, de baja frecuencia, con consecuencias catastróficas como de alta morbilidad, discapacidad o muerte, y de origen genético. Según un reporte del simposio de la Universidad del Desarrollo de Chile (2019), más del 80 % de estas patologías son de causa genética y su prevalencia agregada es de un 6-8 %. Es decir, para Latinoamérica, “con una población de 640 millones, esto implicaría que pudiera haber más de 30 millones de personas con una a lo largo de su vida.”
Enfermedades Raras: entre la salud y la ley (Español) Video del testimonio de Cristina Puente, una paciente que padece una enfermedad rara.
Cristina Puente fue diagnosticada con síndrome de Arnold Chiari en el 2020, enfermedad rara o huérfana que muestra síntomas como fatiga crónica, ansiedad, depresión, fuertes dolores de cabeza, problemas de equilibrio y de vista, etc.
“Cuando se daña tu cerebro se empieza a dañar todo, si empiezas a perder la vista, vas al oculista y te ponen lentes. Empiezas a perder el oído, vas al otorrino y te mandan gotas. Y así, de pies a cabeza…” cuenta Cristina Puente tras haber visitado un sinnúmero de especialistas durante los últimos tres años sin encontrar un diagnóstico médico certero.
De 156 patologías entre raras, catastróficas y huérfanas que reconoce Ecuador, este síndrome no está dentro de la lista. Sin embargo, si se encuentra dentro de las más de siete mil EERR reconocidas a nivel mundial.
Descripción: Datos acerca de la prevalencia y el diagnóstico de enfermedades raras en el mundo.
Diagnósticos errados, beneficios y gastos médicos
“A mí, principalmente me afecta en la parte laboral porque en otros países te dan un carné de discapacidad e, incluso, la baja médica a la jubilación” expresa Cristina Puente, para quien es difícil continuar con sus actividades de trabajo frente a las condiciones físicas y mentales que implica el Síndrome de Arnold Chiari.
Sin embargo, el ámbito laboral no es el único que escasea beneficios de ley para quienes sufren de una ER no reconocida en Ecuador. Cristina comenta que tiene un seguro médico privado, ya que el público no cubre le cubre los gastos de su enfermedad. Mediante su seguro privado, puede costearse los gastos de aproximadamente dos mil dólares mensuales que requiere para tratar su enfermedad. Asimismo, su gasto aproximado durante el 2020 fue de ocho a nueve mil dólares entre exámenes, un procedimiento quirúrgico y medicinas en un hospital privado.
“Lamentablemente, en Ecuador, no solamente el sistema de salud legalmente no está preparado, sino también las personas que son parte del sistema de salud desconocen la enfermedad y no te pueden atender de manera adecuada.”
Cristina Puente, paciente con Síndrome de Arnold Chiari
Según el estudio ENSERIo, los gastos relacionados con la atención médica de una enfermedad rara suponen el 20% de los ingresos familiares anuales. Ejemplo España
Como el caso de Cristina, varias veces las Enfermedades Raras (ER) son mal diagnosticadas con condiciones como la fibromialgia, implicando que la persona debe medicarse de por vida para soportar el dolor, o se les atribuye a un invento del paciente mismo.
Félix Galarza, presidente de la Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular (Fedi) y representante de la Federación Latinoamericana para la Distrofia Muscular, indica que el problema emerge en que no tienen atención temprana, el aparataje medico no desconocen las enfermedades y los Gobiernos desentienden los casos y no manejan base de datos de las EERR.
“En Ecuador se estima que un 8% de los ecuatorianos conviven con una enfermedad rara, hablamos de más de 1 millón de personas con algún tipo de enfermedad rara” Félix Galarza, FEDIMURA
Galarza explicó la situación en Ecuador acerca de los medicamentos para tratar EERR. “Para obtener un medicamento que no está en la lista de medicinas del país, debemos judicializarlo mediante la Defensoría del Pueblo y hacer un juicio al Estado”, indica el presidente de Fedimura, quien también padece de Distrofia Muscular de Duchenne, enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de los músculos que controlan el esqueleto.
En una nota de Pacientes Ecuador, Gabriel Orihuela presidente de la Fundación, afirma que durante la pandemia, por ejemplo, el mercado ilegal de medicinas para personas con EERR aumentó. “Una caja de 20 pastillas de hidroxicloroquina de 200 mg, medicamento usado por pacientes con lupus y otras patologías, tiene un costo oficial de 17,40 dólares, pero ilegalmente vendían a 100 o más dólares, esa misma caja”, afirmó.
El Cuadro Nacional Básico de Medicamentos en Ecuador cuenta con 787 medicamentos e insumos médicos, de los cuales 116 corresponden al tratamiento de enfermedades raras y catastróficas. Para el caso de los medicamentos que no constan en el cuadro, en enero de 2018 mediante el Acuerdo Ministerial 158-A, se permitió la compra inmediata en casos excepcionales. Así, los establecimientos de salud públicos pueden adquirir un medicamento que necesiten en caso de emergencia. Además, se permite la compra de medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras, catastróficas y otras de baja prevalencia, presentando evidencia de la necesidad del paciente.
1: Niño con distrofia muscular tras recibir una silla de ruedas de Fedimura.
2: El presidente de Fedimura entrega una silla de ruedas a un paciente con distrofia muscular.
3: Fedimura en una manifestación en las afueras del hospital Carlos Andrade Marín.
Avances en los tratamientos
En un estudio de ARBOR Ciencia, Pensamiento y Cultura publicado en el 2018, se explica que las terapias avanzadas para las ER se encuentran en un momento de expansión. La terapia genética, por ejemplo, consiste en estrategias terapéuticas que utilizan un medicamento cuyo principio son ácidos nucleicos, macromoléculas de las células que guardan información genética. Estos ácidos son capaces de modular la expresión de genes endógenos, es decir internos, y expresar nuevos para prevenir, detener o revertir una enfermedad.
Para este caso específico, han pasado más de 20 años entre el primer ensayo clínico y el primer medicamento comercializado, sin embargo, el estudio asegura que en pocos años probablemente tengamos una imagen muy distinta. Asimismo, la tecnología también ha abierto oportunidades importantes para la cirugía o edición genética, que empleadas en conjunto con las células madre dan un panorama esperanzador, aunque hoy en día se encuentren aún en fase experimental.
César Paz y Miño, genetista molecular y miembro de la Academia Ecuatoriana de Medicina, explica que de momento no hay curación para las enfermedades raras, solamente existen tratamientos. Actualmente, se tratan con fármacos, cirugía o suplementos de enzimas, vitaminas, proteínas, etc. “En este momento, en el mundo, no existe la posibilidad de cambiar la información genética (…) Existe una técnica nueva que implica borrar la información genética y poder reescribirla bien y se llama la técnica Crisped”, explica Paz y Miño. Mediante esta técnica literalmente es posible borrar y sobrescribir información genética, y ha sido probada exitosamente en pacientes con leucemia o distrofias musculares.
Textos e infografías Koryna Herrera, estudiante de periodismo de la Universidad San Francisco de Quito, USFQ.
Fotos cortesía de Fedimura
