La enfermedad de Andrade es un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico que puede afectar al funcionamiento de órganos vitales como el corazón o los riñones.
Se trata de una amiloidosis (acumulación de una sustancia proteica denominada amiloide). Es una enfermedad invalidante y letal que afecta al sistema conectivo, especialmente al sistema nervioso periférico, es decir, a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos, provocando con el paso de los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica.
Según lo describe la Asociación española de Pacientes, Asvea, la enfermedad de Andrade ó Polineuropatía Amiloidótica Familiar se remonta al año 1500 de la Edad Media en el norte de Portugal. En ese momento era llamada “el mal de los pies”. Eran pescadores fuertes los que empezaban a tener lo que médicamente significa “estepach”, arrastrar los pies. Nadie sabía por qué empezaban arrastrando los pies, luego no podían caminar y más tarde fallecían.
La Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) fue descrita por el Dr. portugués Corino Andrade en 1952, de ahí que sea conocida como Enfermedad de Andrade.
La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.
La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, se produce una pérdida motora completa.
La esperanza de vida de los pacientes no tratados con PAF, es en promedio, 10 años desde el inicio de los síntomas. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta 3 años después de los primeros síntomas.
Se considera que a nivel mundial hay unas ocho mil personas afectadas con esta enfermedad considerada rara y grave.
El diagnóstico precoz es vital, pues al ser una enfermedad degenerativa, cuanto antes se frene su evolución mayor calidad de vida tendrá el enfermo.
La PAF es poco conocida y, por ser plurisintomática, se confunde con múltiples procesos neurológicos (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, mal perforante plantar y, sobre todo, polineuropatía de origen desconocido) y extraneurológicos (colon irritable, colitis sintomática, estómago hipotónico funcional), por lo que algunos pacientes quedan sin diagnosticar y otros se diagnostican en estadios muy avanzados.
Hasta hace poco, el único tratamiento eficaz para los enfermos de PAF era el trasplante hepático. La experiencia clínica obtenida con estas intervenciones demuestra que, cuanto antes se trasplante al enfermo, menor es la repercusión que la enfermedad produce en sus órganos por la acumulación de amiloide, lo que hace aún más importante el diagnóstico precoz para frenarla lo antes posible.
La PAF es poco conocida y, por ser plurisintomática, se confunde con múltiples procesos neurológicos
los avances y al mayor conocimiento de las proteinas, han permitido el desarrollo de un fármaco para el tratamiento de la enfermedad. Se trata de un nuevo un estabilizador específico de la TTR destinado a prevenir la formación de las proteínas defectuosas y los depósitos de amiloide que producen la neurodegeneración y el deterioro de la función neurológica.
