Conocido también como síndrome de DiGeorge, síndrome Velo-Cardio-Facial, síndrome 22q11 o síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.
Este síndrome fue descubierto y descrito en el año1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George y cada 22 de mayo se hace esfuerzos mundiales por visibilizar la enfermedad
Según lo describe la Clínica estadounidense Mayo, los problemas de salud que frecuentemente se asocian a esta patología comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.
La cantidad y la gravedad de los síntomas asociados a la enfermedad varían. Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan recibir tratamiento de especialistas de diversos campos.
El síndrome ha sido incorporado recientemente a las enfermedades raras genéticas por lo que aún es difícil diagnosticarla a tiempo, especialmente en recién nacidos o menores de un año.
Síntomas
Los signos y síntomas de este síndrome pueden variar en cuanto al tipo y la gravedad, según qué sistemas del cuerpo se vean afectados y cuán graves sean las anomalías. Algunos signos y síntomas pueden ser evidentes al momento del nacimiento, pero es posible que otros no sean evidentes hasta más adelante en la lactancia o la infancia temprana.
Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes
- Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco
- Infecciones frecuentes
- Ciertas características del rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior
- Orificio en el paladar (hendidura del paladar) u otros problemas en el paladar
- Retraso en el crecimiento
- Dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales
- Problemas respiratorios
- Poco tono muscular
- Retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés
- Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal
- Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje
- Problemas de conducta
Los médicos pueden sospechar la presencia del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2:
- En el nacimiento.Si cuando el bebé nace le detectan ciertas enfermedades (un defecto cardíaco grave, hendidura del paladar o una combinación de otros factores típicos del síndrome, es probable que le realicen pruebas de diagnóstico antes de que abandone el hospital.
- En consultas de control del niño sano.Tu médico de cabecera o pediatra puede sospechar de este trastorno por una combinación de enfermedades o trastornos que se manifiestan con el tiempo. El médico puede notar otros problemas durante las consultas regulares de control del niño sano o los chequeos anuales de tu hijo.
Foto referencial con fines ilustrativos
