La hemofilia también sufre los daños colaterales de la pandemia del covid-19. La adquisición de medicamentos ha sido postergada. Los pacientes han realizado varios plantones para exigir la medicación que deben administrarse periódicamente para evitar las hemorragias.
La hemofilia es una patología congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta. Es un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina. Esto ocurre por la no presencia en la sangre de una proteína esencial denominada Factor de Coagulación.
Javier Córdova, presidente de la Fundación Ecuatoriana de Hemofilia, Fundhec, señaló al diario Salud que los pacientes que padecen de esta enfermedad tienen que calmar permanentemente por los medicamentos antihemofílicos de Von Willebrand, Factor VIII, factor IX y el factor VIII Anti inhibidor.
“Las cartas de reclamo, de pedido, de ayuda, de exigencia son permanentes, pero no hay respuestas oportunas, poniendo en grave riesgo los tratamientos y hasta la vida de cientos de pacientes”, denunció
Según el presidente de la Fundhec, mantener la calidad y eficcacia de los medicamentos, certificados por los organismos internacionales (FDA y EMA) también es un pedido permanente de los pacientes porque eso garantiza el tratamiento. “Pero se sacrifica la calidad de los medicamentos, por intereses burocráticos o por ahorrar dinero, sin poner por delante la salud de niños y jóvenes que sufren los daños que causan las hemorragias no controladas.
Los pacientes de la Fundhec, realizan permanentes plantones y reclamos para pedir el abastecimiento oportuno y la calidad de los medicamentos para su enfermedad
La hemofilia, la enfermedad de Von Willebrand, los trastornos plaquetarios hereditarios y otras deficiencias poco comunes de factores de la coagulación son padecimientos de por vida que impiden que la sangre coagule adecuadamente.
El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) que eligió la fecha en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel.
En Ecuador se registran al menos unas mil personas que padecen hemofilia, pero la falta de levantamiento de información y estadísticas de la enfermedad no visibiliza la verdadera incidencia.
Las personas con trastornos de la coagulación no tienen cantidades suficientes de un factor de coagulación específico, una proteína de la sangre que controla hemorragias, o bien este no funciona adecuadamente.
La gravedad del trastorno de coagulación de una persona generalmente depende de la cantidad de factor de coagulación faltante o que no funciona adecuadamente. Las personas con hemofilia pueden presentar hemorragias incontrolables causadas por una lesión aparentemente menor.
Las hemorragias en articulaciones y músculos provocan dolor y discapacidad graves, mientras que las hemorragias en órganos importantes, como el cerebro, pueden ocasionar la muerte.
La enfermedad se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón. En el caso de niñas, es poco frecuente que ocurra.
La hemofilia no es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Mientras que los hombres tienen un cromosoma x y un cromosoma Y.
Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero no desarrolla la enfermedad. Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres.
La otra manera de que la enfermedad se manifieste, es cuando ocurre una modificación genética que se presenta de forma espontánea y donde no interviene el factor genético. A este tipo se le denomina hemofilia adquirida.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede originar las temidas hemorragias. espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.
Las hemorragias en articulaciones y músculos provocan dolor y discapacidad graves, en órganos importantes, como el cerebro, pueden ocasionar la muerte.
Últimos avances en el tratamiento para la hemofilia
De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia, en los últimos años se han logrado avances significativos para el tratamiento y una posible cura de esta enfermedad. Se cree que, a través de la aplicación de una terapia génica, esto sería posible.
En estudios más recientes, realizados a perros, se pudo comprobar que estos animales al ser inyectados con una sustancia clonada con el factor, lograron un resultado satisfactorio, que ya ha sido probado en pacientes que presentan hemofilia tipo B.
Para la hemofilia tipo A, también se han logrado avances. Un experimento desarrollado en Japón, utilizando anticuerpos que imitan el factor VIII. Aunque está en la fase experimental, ha arrojado resultados positivos en los pacientes.
El objetivo del Día mundial de la hemofilia es acercar y unir a la comunidad de trastornos de la coagulación. Dado el fuerte impacto que la pandemia de COVID-19 ha tenido en las personas con trastornos de la coagulación, este objetivo nunca ha sido tan importante.
Con información del Día internacional de/ Federación Mundial de Hemofilia/Fundhec (Fundación Ecuatoriana de Hemofilia)
