El 16 de abril se celebra el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, SWH, una efeméride impulsada desde el año 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre esta enfermedad genética rara causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), que afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.
El SWH, es una enfermedad rara que provoca una alteración genética, causada por la afectación del cromosoma 4 (4p). Afecta a 1 de cada 50.000 nacidos y puede ser diferente entre cada persona.
Este trastorno se caracteriza por producir algunos cambios físicos e intelectuales en los individuos que lo padecen y que con el paso del tiempo se hacen mucho más visibles.
Las características clínicas se deben fundamentalmente a la pérdida de material genético. Se caracteriza por la presencia de alteraciones relacionadas con malformaciones faciales, episodios convulsivos y un importante retraso generalizado del desarrollo.
Una enfermedad rara es la que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Esta enfermedad fue descrita de forma simultánea por los investigadores Ulrich Wolf y Kart Hirschhon, de forma paralela en el año 1965.
En los primeros reportes clínicos, se hacía referencia a un trastorno caracterizado por la presencia de microcefalia, con una configuración craneal similar a un yelmo griego, sin embargo, fueron Zollino y su grupo de trabajo quienes describieron en 2001, de forma pormenorizada, todas las características clínicas del SWH.
Es una patología de origen genético que se caracteriza por una afectación mulsistémica, definida por la presencia de características faciales atípicas, retraso generalizado del crecimiento, discapacidad intelectual y episodios convulsivos.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Es un padecimiento que tiene mayor ocurrencia en la mujer que en el hombre. Por lo general, los pacientes nacen con una deformidad craneal y unos rasgos faciales distintivos bastantes notorios como una cabeza que, a simple vista, parece un casco y muy pequeña, frente amplia y donde las cejas lucen bastante arqueadas, orejas de tamaño reducido y en ocasiones, puede verse la formación de labio leporino.
Se asocia a un número de importantes complicaciones médicas: lesiones neurológicas, alteraciones cardíacas, musculo-esqueléticas, inmunitarias, visuales, auditivas, genitourinarias, etc.
Diagnóstico
Es posible efectuar un diagnóstico del SWH antes del nacimiento. Las ecografías de control de la gestación permiten identificar las alteraciones del crecimiento intrauterino y otro tipo de malformaciones físicas. Sin embargo, es fundamental realizar un estudio genético para confirmar su padecimiento, ya sea a través del análisis celular pre o post-natal.
Para dar con un diagnóstico preciso de esta enfermedad, es necesario realizar un examen físico que incluye un estudio genético molecular o citogenético. Por otro lado, el paciente será sometido a un examen electroencefalográfico, el cual arroja resultados definitivos de la presencia de esta patología hasta en un 90% de los casos.
Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn, ni tampoco un abordaje terapéutico estándar, por lo que el tratamiento se diseña de forma específica en función de las características individuales y el curso clínico de la patología.
La intervención terapéutica de esta patología suele basarse en la rehabilitación física, el tratamiento logopédico, el suministro de fármacos antiepilépticos, las adaptaciones alimenticias o la intervención neuropsicológica, entre otras medidas de soporte.
Por lo general, los médicos recomiendan ciertos fármacos para controlar las convulsiones, en caso de presentarse, así como terapias alimenticias y programas de terapia y rehabilitación.
El pronóstico de vida es bastante alentador, a pesar de los distintos trastornos y discapacidad que tienen estas personas. Muchos pacientes logran llegar a la edad adulta con los respectivos cuidados y atenciones que se le apliquen para mejorar su calidad de vida.
Con información y registro fotográfico de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH)
