El síndrome de Down es una alteración genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual.
La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos, pero en Ecuador la incidencia sería de 1 por cada 550 nacidos vivos, siendo las provincias con mayor estadística Manabí, Santo Domingo de los Tsáchilas y Sucumbíos.
Las personas afectadas suelen presentar más problemas de salud en general. Sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome.
Según lo describe la clínica Mayo, síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es un trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
A principios del siglo XX, se esperaba que los afectados vivieran menos de 10 años. Ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años.
Un trabajo médico y parental en edades tempranas favorece la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, educación especial inclusiva u otros sistemas de apoyo basados en comunidades.
El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.
Síntomas
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.
Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- Lengua protuberante
- Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
- Orejas pequeñas o de forma inusual
- Poco tono muscular
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
- Dedos de las manos relativamente cortos y manos y pies pequeños
- Flexibilidad excesiva
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
- Baja estatura
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.
Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer.
Conectarnos, el lema 2021
En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down.
La OMS señala que, con esta celebración, se quiere generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
En 2020, en todo el mundo, nos tuvimos que adaptar a una forma distinta de relacionarnos los unos con los otros. Supuso un gran desafío para todo el mundo y muchas personas se quedaron rezagadas. Sin embargo, fue una oportunidad también para encontrar nuevas formas de conectarse. Esta podría ser una de las repercusiones positivas de la pandemia por COVID-19, señala la OMS.
En el Día del síndrome de Dwon de este 2021, queremos centrarnos en mejorar las conexiones para asegurar que todas las personas con síndrome de Down puedan conectarse y participar en igualdad de condiciones con los demás.
Nos CONECTAMOS para que podamos:
- Compartir ideas, experiencias y conocimientos.
- Empoderarse mutuamente para abogar por la igualdad de derechos para las personas con síndrome de Down.
- Llegar a las partes interesadas clave para lograr un cambio positivo.
Foto referencial OMS
