En el año 2014, Zion, un bebé con apenas 10 días de nacido, falleció a consecuencia de los daños genéticos y orgánicos provocados por el síndrome de Edwards, conocido también como trisomía 18.

Cuando se diagnostica este daño genético, los médicos están en la obligación de informar a la familia sobre los daños que puede tener el recién nacido para que tomen una decisión respecto al embarazo, o se preparen psicológicamente para enfrentar los daños y afectaciones e incapacidades físicas o mentales que podría tener el recién nacido o, en el peor de los casos, aceptar una muerte perinatal o prematura.

Josh y Robbyn, los padres de Zion, decidieron seguir adelante con el embarazo pese a las pocas expectativas que les dieron respecto a su tiempo de vida. Lo hicieron para disfrutar de la compañía de su pequeño por el tiempo que les regaló la vida. Ellos hicieron de la muerte de su pequeño un himno a la vida y un símbolo para concienciar a la humanidad sobre esta enfermedad rara congénita, que afecta unas siete mil personas en todo el mundo.

Este síndrome fue descrito por el australiano Fernando Arrechura de Edwards, quien trabajaba para la Universidad de Australia. Los resultados de su investigación fueron publicados en el año 1960 y registrados en su libro sobre pediatría y genética. Los niños con este daño genético heredan un número incorrecto de cromosomas. Estos presentan la anomalía de heredar tres en lugar de dos cromosomas copias del 18.

Los síntomas del síndrome de Edwards se pueden visualizar fácilmente. Cuando un niño lo padece, presenta dimorfismo facial y muscular.

En el caso de los problemas faciales, puede presentarse el paladar en ojival (estrechamiento), la micrognatia (mandíbula muy pequeña), la frente estrecha y las fisuras palpebrales cortas. Por su parte, el dimorfismo muscular se caracteriza por presentar el esternón más corto de lo usual, la pelvis estrecha, las uñas hipoplásicas, el cuello alado y el pie en mecedora.

Además de todo lo anterior, también existen algunos síntomas más comunes:

• Puños cerradosy piernas cruzadas.
• Pies con fondo redondeado.
• Bajo peso al nacer.
• Orejas de implantación baja.
• Uñas poco desarrolladas.
• Cabeza y mandíbula pequeñas.
• Forma inusual del pecho.
• Retraso mental.

¿Cómo se diagnostica?

Este trastorno se puede detectar durante el embarazo. Así, mediante un examen, el médico visualiza un útero inusualmente grande y más cantidad de líquido amniótico.

También puede diagnosticarse una vez que el niño nace. Al realizarse el examen físico en el recién nacido pueden detectarse patrones inusuales en las huellas dactilares, mientras que en las radiografías se puede visualizar un esternón corto.

Otros signos que se pueden encontrar son:

• Agujero, división o hendidura en el iris del ojo.
• Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal.
• Hernia umbilical o hernia inguinal.
• Posibles signos de cardiopatía congénita.

¿Cuál es el tratamiento idóneo para el Síndrome de Edwards?

Son muchas las complicaciones de salud que presenta un niño con el Síndrome de Edwards. Entre ellos destacan problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y malformaciones que provocan retraso cognitivo y físico debido a que el cerebro no se desarrolla completamente.

A pesar de todas estas anomalías, hoy la esperanza de vida de estos pacientes es mucho más alentadora que en el pasado, ya que la mayoría de estos niños fallecían en los primeros meses de nacer. Hoy existen algunos casos en el mundo que han podido sobrevivir hasta los diez años y un poco más y que han quedado como una prueba de que si se puede luchar contra esta enfermedad, aunque no exista un tratamiento específico.

Vivir con Síndrome de Edwards

Cuando el Síndrome de Edwards es diagnosticado mucho antes de que el bebé nazca y para la medicina tradicional lo recomendable es suspender la gestación, por considerarlo un mal que no garantiza buen pronóstico de cara al futuro, la realidad puede ser otra, ya que muchos niños con esta condición, pueden tener esperanzas de vida, sí reciben el debido tratamiento en edades tempranas.

Josh y Robbyn decidieron seguir adelante a pesar de que les dijeron que pequeño Zion viviría como mucho unas pocas horas. Esas pocas horas se convirtieron en un regalo de diez días en los que disfrutaron al máximo de la posibilidad de estar juntos. En el video recopilaron los momentos más especiales de esos diez días que lo tuvieron a su lado.