Redacción Evelin Rosas
Este 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith-Magenis (SMS), una enfermedad rara, que fue identificada a principios de los años 80 por Ana Smith y Ellen Magenis.
El SMS es una enfermedad genética que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo. Las principales características de esta enfermedad incluyen discapacidad intelectual, retraso en el habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta.
El síndrome de Smith-Magenis, es un síndrome cromosómico y ocurre de forma esporádica, no hay relación con la edad de la madre, o que los padres sean consanguíneos, tampoco tiene herencia de padres a hijos, salvo que una persona que tiene SMS tenga un hijo.
En una familia con un hijo con Smith-Magenis es poco probable que la condición se repita en otro hijo. “La prevalencia de la enfermedad es de uno de cada 15 mil y uno de cada 25 mil nacidos vivos”, explica el médico especialista en genética clínica, Juan Galarza.
La enfermedad se da por la pérdida de un segmento en el cromosoma 17, este cromosoma es un cromosoma pequeño que tiene dos partes, un brazo corto llamado P y uno largo llamado Q, en el corto ocurre la pérdida de un segmento que es el segmento p11.2.
“Lo que causa la falta del segmento cromosómico es que durante la formación del feto va a faltar información para que se desarrollen ciertas estructuras, dentro de esas está el sistema nervioso central, esto causa que los pacientes con Smith-Magenis presenten anomalías esqueléticas, craneofaciales, problemas de la conducta y sobre todo del desarrollo”, explica Galarza.
Proceso de diagnóstico de SMS
Los pacientes con SMS son diagnosticados durante la niñez, por presentar características faciales particulares, como tendencia a que la parte frontal de su rostro sea un poco abombada, que los ojos se observen un poco más separados o que las fisuras palpebrales se encuentren achinadas hacia arriba.
“Los pacientes tienen una hipoplasia del tercio medio de la cara que da la impresión de que este segmento es más corto, también presentan un puente nasal bajo y un labio evertido, es decir que el labio superior es más grueso. Por otro lado, pueden tener hipotonía fácil lo cual les da la apariencia que tuvieran una boca abierta todo el tiempo y también un mentón reducido”, detalla el genetista Galarza.
Estas características son las que llevan a sospechar de una condición de Smith-Magenis, adicional existen algunas otras como que sus dedos sean cortos, que puedan presentar una escoliosis o que su quinto no adquiera una posición correcta.
El diagnóstico del síndrome de Smith-Magenis (SMS) se basa en los hallazgos clínicos y es confirmado por la detección de una anomalía en el examen de los cromosomas que consiste en una delección intersticial. Esta anomalía se puede ver en un examen llamado hibridación fluorescente in situ (FISH) o en otro examen que se llama hibridación genómica amplia.
Seguimiento de la enfermedad
Los niños con SMS son niños que generalmente tienen una baja estatura, problemas a nivel óseo y una asimetría corporal. Según el doctor Galarza, “el 60% de las personas con Smith-Magenis tienen una mala formación a nivel del ojo”, lo que les impide una adecuada visión, esto también se da a nivel auditivo debido a la alteración a nivel craneal lo que pude ocasionarles sordera del 40%.
Todas estas características hacen indispensable un diagnostico adecuado y oportuno para redirigir el apoyo al paciente. El síndrome de Smith-Magenis, no existe cura o tratamiento definido por lo que el camino es un seguimiento del paciente de forma integral.
“Tenemos que tratar de abarcar todas las necesidades del paciente, cada área tiene un seguimiento de ayuda, en la parte auditiva es necesario que, desde temprana edad, máximo desde el primer año de vida, el paciente pueda ser valorado para que en el caso de que necesite un audífono se le coloque de tal manera que pueda desarrollar el lenguaje lo más que pueda”, explica Galarza.
El genetista recomienda estas valoraciones en todas las áreas que puedan verse afectadas, “en la parte visual, por otro lado, es posible que requiera lentes desde una edad temprana y se debe proporcionarle porque le ayudará en su estimulación”, agrega.
El niño al no tener un crecimiento adecuado también necesita terapia física y un control constante. Galarza afirma que también se pueden dar malformaciones cardiacas y renales que podrían recurrir incluso cirugía.
Los pacientes también necesitan terapia con un neuropsicólogo infantil, “muchos niños empiezan a necesitar medicación sobre todo para que la familia pueda apoyarles de una mejor manera”, recalca Galarza.
La expectativa de vida de un paciente puede extenderse hasta los 80 años, “consideramos que son personas con discapacidad intelectual no tratable que pueden llegar a ser escolarizados, que pueden llegar a trabajar y que pueden llegar a adaptarse”, califica Galarza. Sin embargo, para que suceda lo más importante es llegar a un diagnóstico temprano que permita intervenciones tempranas.
Foto tomada de Smith-Magenis Syndrome Foundation UK
