Redacción Evelin Rosas
El país enfrenta un serio problema en cuanto a la atención médica que brinda a pacientes con enfermedades raras o huérfanas. Según expertos, existe una precarización del sistema de salud que necesita atención en varios frentes.
Las enfermedades raras son enfermedades genéticas de baja prevalencia, son heterogéneas, graves, crónicas, progresivas y están dispersas geográficamente. “Ecuador evidencia una falta de personal formado en genética que pueda tratar estos casos y los servicios de atención primaria tiene poca capacidad resolutiva, por lo que hay un déficit en el diagnóstico prenatal de tipo genético y clínico”, afirma el médico cirujano, especialista en ciencias básicas biométricas, Guillermo Fuenmayor.
En el país se han detectado 400 síndromes, los más comunes por localidades son: ictiosis o piel de pescado en Manabí, microcefalia en Guayas, Síndrome de Laron en Loja, sordera congénita en la Amazonía y mucopolisacaridosis en Imbabura.
“Los diagnósticos tienen muchos problemas porque no tenemos centros especializados en la necesidad que deberíamos tener”, agrega el doctor Fuenmayor. Según el experto, existen problemas con el sistema de registro de pacientes, una inadecuada provisión de medicamentos y una nula participación de la academia en las guías de práctica clínica.
Las guías de práctica clínica son un conjunto de recomendaciones desarrolladas por personal especializado, con el propósito de facilitar al equipo de salud y a los pacientes, la toma de decisiones sobre su asistencia médica. Estas guías de práctica clínica son indispensables para tratar enfermedades raras, pues muestran los pasos a seguir que se deberían tomar para la mejor asistencia posible.
Sin embargo, la creación de estos manuales necesita la coordinación conjunta y continua de varios organismos estatales, académicos y actores de la sociedad civil. Lamentablemente, aun no se ha podido crear consensos, por lo que las guías para tratar a pacientes con enfermedades raras son escazas y de las existentes, no se ha dado una actualización adecuada.
Las enfermedades raras pueden ser genéticas, por lo general entre un 20 a 25%, poligénicas multifactoriales, entre un 40 y 60% y entre un 10 a 15% pueden darse por factores externos ambientales. El Ministerio de Salud de Ecuador, reconoce 106 enfermedades raras desde 2012, pero en ocho años esa cifra punga por una actualización.
De acuerdo con cifras del INEC, en Ecuador cada año nacen alrededor de 8.000 niños con una anomalía congénita. Del 15 al 30% de todos los ingresos en pediatría son de origen genético. En 2019, las malformaciones congénitas del corazón fue la tercera causa de muerte en infantes.
Según OMS, existen cerca de 7.000 enfermedades raras, que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. El número de pacientes afectados por una enfermedad rara es de aproximadamente 30 millones en Europa y 25 millones en América del Norte. En Ecuador, se habla de 1 caso por cada 10.000 habitantes y el costo económico por cada niño con anormalidades cromosómicas es de 200 a 300 mil dólares.
El Ministerio de Salud Pública no tiene una cifra exacta sobre cuantas personas viven con estas afecciones. Durante el periodo 2004-2016 se registraron 23.753 atenciones hospitalarias para las 106 enfermedades raras de la lista oficial.
Muchos de estos pacientes pasan hasta 10 años en la búsqueda de un diagnóstico. Solo el 6% de los afectados utiliza medicamentos adecuados para su enfermedad y de este 6%, “más de la mitad tiene dificultades para acceder a los mismos”, afirma el medico investigador especializado en ciencias básicas biométricas, con mención en genética, Ramiro López.
Los tratamientos terapéuticos son limitados y de alto costo, la mayoría está en etapas experimentales. Los fármacos no son desarrollados por la industria por razones económicas. Pues son productos elaborados generalmente por tecnología de ADNr de alto costo de producción, con un mercado limitado.
La producción de medicamentos requiere de investigación e industria química que Ecuador aún no ha desarrollado, pues la industria nacional provee el 14% de medicamentos, mientras que el país importa alrededor del 85% de los medicamentos ofertados. “Si comparamos el tamaño del mercado farmacéutico, la industria nacional representa un 8%, mientras que la transnacional el 92%”, coteja el doctor López.
Es así como las dificultades de los pacientes para acceder a diagnósticos acertados y posteriormente a medicamentos efectivos, se extienden. Los expertos Fuenmayor y López afirman que, si bien las enfermedades raras tienen muy baja prevalencia, en su conjunto terminan afectando a una elevada proporción de la población, por lo que representa un serio problema de salud pública que debe ser combatido.
