Al padecer una enfermedad con baja prevalencia en la población, los pacientes viven un tortuoso proceso desde que los primeros síntomas aparecen en su cuerpo hasta que consiguen un diagnóstico y tratamiento efectivo.
Se estima que el 80% de las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes tienen un origen genético. Hasta la actualidad se han logrado identificar más de 8.000 enfermedades y el número de personas que padecen alguna enfermedad rara supera los 350 millones de personas.
“Estas enfermedades son patologías crónicas, es decir que van a estar toda la vida con el paciente, también son progresivas, a medida que pasa el tiempo el paciente puede empeorar y son multisistémicas, ya que pueden afectar a diferentes órganos y tejidos provocando lesiones irreversibles”, explica el doctor Manuel Andrade, en el marco del Summit Virtual de Enfermedades Raras organizado por Sanofi Genzyme.
La clave: el diagnóstico temprano
Sus manifestaciones comienzan temprano, “Se calcula que hasta en dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los dos años, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida”, explica el doctor Andrade.
El primero desafío para los pacientes con enfermedades raras es tener un diagnóstico preciso y oportuno, por la rareza de la enfermedad, estos pacientes pasan por un largo peregrinaje hasta el diagnóstico, afectándolos a nivel emocional, físico e incluso económico.
“Ellos van de consulta en consulta, visitando hasta nueve especialistas antes de que se topen con el profesional experto que es capaz de realizar el diagnóstico adecuado”, describe Andrade.
Los retrasos de diagnóstico es el escenario más común, estos pacientes pueden tardar entre cuatro y cinco años antes de ser diagnosticados, “hay casos en los que el tiempo se prolonga hasta más de 10 años”, enfatiza el médico.
El 65% de las enfermedades raras son graves invalidantes, es decir, cursan con algún grado de déficit motor, sensorial o intelectual, lo que origina una discapacidad en la autonomía de una de cada tres personas.
En casi la mitad de los casos de personas con enfermedades raras el pronóstico vital está en juego, “se le puede atribuir a las enfermedades raras el 35% de las muertes antes del año, el 10% entre uno y 5 años y el 2% entre los 5 y 15 años”, detalla el especialista.
Se requiere prioridad y oportunidad para su atención
La falta de una asistencia sanitaria adecuada para los pacientes con enfermedades raras genera serias consecuencias en su vida, pues al no contar con un diagnóstico acertado menos pueden contar con un tratamiento, lo que provoca que su enfermedad empeore.
“La detección y el inicio temprano del tratamiento impactan positivamente en la salud del paciente, es posible salvarles la vida a los pacientes, cambiar su condición. Las enfermedades son raras, pero no invisibles y tanto los médicos, como la sociedad en general, tenemos que aprender sobre estas enfermedades”.
“Lo que hay que hacer es desarrollar políticas de salud pública apropiadas e inclusivas, aumentando la colaboración internacional en la investigación científica, compartiendo el conocimiento sobre las enfermedades raras y no solo sobre enfermedades más frecuentes”, enfatiza Andrade.
Según el especialista, hay que desarrollar nuevos procedimientos de diagnóstico y terapéuticos, así también el médico habla de trabajar en visibilizar a este grupo de la sociedad, “estos pacientes están ahí y necesitan una respuesta adecuada”, reitera.
De su lado, el médico Jorge Ortiz, asegura que muchas de las enfermedades raras tienen tratamientos efectivos que podrían dar al paciente una vida digna si se los administra a su debido tiempo.
“Los tratamientos no son de experimentación, muchos cuentan con más de 25 años de estar al servicio. Los pacientes con enfermedades raras necesitan tratamientos personalizados y oportunos”, apunta.
De acuerdo con Ortiz, el problema se da porque no hay una conciencia de que existen las enfermedades raras y por ello no se invierte en recursos de laboratorio adecuados para poder utilizar con estos pacientes y así como tampoco se destina presupuestos para garantizar su acceso a un tratamiento que les beneficie.
