Por: Evelin Rosas
Diario Salud
Quito y Guayaquil se iluminaron de rojo en el Día Mundial de Concienciación de Duchenne. La Virgen del Panecillo en Quito y la fachada del Municipio de Guayaquil se iluminaron de rojo la noche del lunes 7 de septiembre, en el marco del Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne. Está iniciativa realizada por primera vez en el país, fue impulsada por la Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular Duchenne y Enfermedades Raras, Fedimura.
“En Ecuador no se conoce mucho de las enfermedades raras y por lo general existe poca empatía con el paciente. Por ello, este año buscamos sumarnos a la iniciativa internacional de iluminar edificios emblemáticos y monumentos para concientizar a las personas sobre esta enfermedad”, explica Félix Galarza, presidente de Fedimura.
La Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular Duchenne y Enfermedades Raras, Fedimura, desde 2017 hasta la actualidad, han recibido a 127 pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne es un tipo de distrofinopatía que se produce cuando existe una mutación en el gen de la distrofina. Esta alteración genética ocasiona la pérdida de fuerza muscular y las capacidades motrices de la persona.
Afecta principalmente a hombres, en un 99%, debido a que el gen de la distrofina está localizado en el cromosoma X. “En las mujeres es menos frecuente gracias a los dos cromosomas X que poseen, pero pueden ser portadoras sanas y asintomáticas”, detalla el doctor Juan Galarza, médico especialista en genética clínica.
En el 30% de los pacientes con distrofinopatías tiene una condición heredada mientras que se presenta como una alteración nueva en el 60 a 70% de los pacientes. “Lo que significa que, de cada tres casos, uno será por herencia y los otros dos casos nuevos”, apunta el médico.
De acuerdo con la estadística mundial, las distrofinopatías ocurren aproximadamente en uno de cada 3.500 a 5.000 hombres y es probable que una de cada 15.000 mujeres sea portadora. “En Ecuador no hay una estadística citable de pacientes con distrofinopatías, esto se debe a que hay pacientes que se tratan en diversas instituciones y muchos otros que no llegan a tener un diagnóstico adecuado”, explica el doctor Galarza.
Sin embargo, asegura que la incidencia de la enfermedad en el país es similar a la incidencia mundial “uno de cada 15.000 nacidos vivos”. Según cifras de la Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular Duchenne y Enfermedades Raras, Fedimura, desde 2017 hasta la actualidad, han recibido a 127 pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
En los mejores cuidados la esperanza de vida de un niño con Duchenne puede llegar a los 20 años
Cuando un niño con distrofia muscular nace, no presenta ninguna complicación grave, es en el desarrollo del infante donde los padres o cuidadores empiezan a notar retrasos en la parte motora gruesa, “es decir dificultad para caminar, correr o subir gradas, de acuerdo con la edad en la que deberían hacerlo”, comenta el genetista Galarza.
En esta etapa es cuando Fedimura busca ser un soporte integral para los pacientes con distrofias musculares, poniendo a su alcance información, ayuda médica y de movilidad para mejorar su calidad de vida. La fundación está establecida en Quito, pero a través de su página web y redes sociales han podido crear conexiones con pacientes de todo el país.
“Cuando una persona nos contacta, escuchamos su caso y le guiamos oportunamente para identificar su condición, le ayudamos a tomar citas médicas. También damos acogida a los pacientes que vienen de provincia y que no tienen dinero para quedarse en un hotel y al día siguiente gestionamos su traslado y acompañamiento a la cita médica”, cuenta Félix Galarza.
Primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne
La mayoría de los niños son diagnosticados en la edad de 3 a 7 años, porque la dificultad para realizar actividades motoras es más evidente por los padres. La hipertrofia de las pantorrillas es de las primeras alteraciones que muestran los menores con esta distrofinopatía, “los niños tienen piernas grandes y a pesar de ello tienen dificultad para caminar. Se evidencia una debilidad de los músculos, posturas raras, dificultad para ponerse de pie”, describe el genetista Galarza.
Es en el desarrollo del infante donde los padres o cuidadores empiezan a notar retrasos en la parte motora gruesa, es decir dificultad para caminar, correr o subir gradas, de acuerdo con la edad en la que deberían hacerlo
Si estas mismas complicaciones motoras se ven en adolescentes o adultos jóvenes se puede pensar en una distrofia muscular de Becker. Tanto Duchenne como Becker son distrofinopatías, pero la primera aparece en pacientes en edad infantil mientras que la segunda, lo hace en pacientes de edad más avanzada.
Lo ideal, de acuerdo con el criterio médico, es que cuando se identifique a una persona con estas características, sea evaluada inmediatamente, “la valoración debe incluir pruebas de laboratorio donde se puede encontrar de ser el caso, una elevación en el valor de algunas enzimas propias del músculo. De ser así, el paciente debe ser derivado lo más pronto posible a un genetista clínico o a un neuropediatra, de tal manera que se hagan exámenes genéticos para diagnosticar la distrofinopatía”.
Los pacientes con distrofinopatías necesitan un tratamiento integral
El tratamiento de una persona con distrofia muscular debe involucrar tanto al paciente como a su familia, “al ser una condición hereditaria es importante identificar si la madre es portadora o no, para disminuir el riesgo de que ocurra en otro miembro de su familia”, detalla Galarza.
“Cuando se habla de un caso de herencia hay que recalcar que jamás se debe asociar el hecho con la culpa. Esta condición no es otorgada voluntariamente por la madre. Muchas veces las progenitoras se sienten responsables de la condición de su hijo y esto no debería ser así”, enfatiza Galarza.
Como una condición degenerativa, el paciente con distrofia muscular empieza a presentar síntomas de debilidad muscular y poco a poco disminuirá su habilidad motriz. “La degeneración ocurre en dos etapas: deambulatoria donde el niño camina y la segunda etapa No deambulatoria en la que el niño no camina.
Mientras el paciente camine debe tener una intervención neurólogica, cardiaca, respiratoria psicológica, pedagógica, nutricional y también la familia necesita asesoramiento. “El niño tiene que tratar de tener una vida adecuada, el derecho a educarse es importante, a veces sucede que la clase del menor está en el tercer piso y él no puede subir gradas, por eso es necesario que la condición sea socializada en todos los entornos en los que se desarrolla su vida para que se hagan las adaptaciones adecuadas”, propone Galarza.
Hay tratamientos como los esteroides o corticoesteroides que alargan la fase deambulatoria del paciente. Un niño que caminaría hasta los 10 años sin el esteroide pude hacerlo hasta los 11 o 12 si lo usa. Los esteroides deben ser retirados cuando empieza la fase no deambulatoria en el paciente. Cabe recalcar que no todas las personas son candidatas a este tratamiento, “lo que determina si pueden usarlo o no es el examen genético”, puntualiza el especialista Galarza.
En los mejores cuidados la esperanza de vida de un niño con Duchenne puede llegar a los 20 años. En un paciente con Becker la esperanza de vida llega a 40 a 45 años. El objetivo de Fedimura es mejorar la calidad de vida del paciente. “Las personas no se van a curar de la enfermedad, pero lo que buscamos es que vivan una vida digna, que el estado reconozca sus derechos y que la sociedad en general les permita su integración”, demanda Félix Galarza, presidente de la fundación.
Fedimura busca ampliar sus servicios a los pacientes, tanto en el área médica como en la parte social, sus planteamientos a futuro son la creación de un centro de rehabilitación que les permita a los pacientes con distrofia muscular conservar la movilidad y ayudar a las familias de escasos recursos que tienen un familiar con distrofia muscular a tener una mejor calidad de vida. Así también, la fundación busca instaurar la iluminación anual en edificios emblemáticos y monumentos cada 7 de septiembre.
