El sistema motor está compuesto por neuronas que se encuentran en la corteza del cerebro y en la médula espinal. Su función es generar la información necesaria para producir la fuerza muscular y por ende la movilidad voluntaria. Se entiende, por lo tanto, que la pérdida de estas neuronas estará relacionada con la pérdida de la fuerza y que estará en relación directa con la velocidad con la que se pierdan dichas neuronas y su localización. Así, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA, es una enfermedad que se caracteriza por debilidad muscular por pérdida (muerte) de las neuronas motoras.

Hay varias formas en la que se presenta la ELA, una de las cuales, y que a la vez es la que progresa más rápidamente, es la forma bulbar de ELA. Significa que los primeros síntomas inician con cambios de la voz y dificultad para tragar o deglutir.

Otra forma en la que se presenta esta enfermedad es con debilidad en las manos o en los pies. Los primeros síntomas pueden ser la dificultad para abrir cerraduras, abrir tapas de envases o cambios en la caligrafía con torpeza para firmar, por ejemplo. En las piernas, los primeros síntomas pueden ser tropiezos o caídas frecuentes y dificultad para subir escalones.

Al ser una enfermedad causada por la muerte de las neuronas, no hay reversibilidad en la enfermedad y de manera progresiva la debilidad avanza hasta comprometer los músculos respiratorios que finalmente será la causa de muerte en estos pacientes.

El tiempo de vida promedio desde el diagnóstico de la enfermedad hasta que sobreviene la muerte del paciente es alrededor de 3 años en promedio. El factor más importante en este perfil temporal de sobre vida es la presencia temprana de compromiso respiratorio y deglutorio (forma bulbar de ELA).

En el 90% de los pacientes, la enfermedad es esporádica, lo que quiere decir que aparece sin un antecedente de enfermedad en algún familiar. El 10% restante sin embargo la ELA es familiar, es decir que se hereda.

Hasta el momento no se ha encontrado una causa que pueda ligarse con el inicio de la enfermedad. Los estudios muestran que, a excepción del tabaco, cualquier otro factor de riesgo como la exposición a pesticidas, tóxicos orgánicos o la radiación electromagnética, no hay una relación definitiva ni fuerte como causa o desencadenante de la enfermedad.

La edad en la que se presenta la enfermedad varía según las poblaciones o grupos étnicos afectados. En Europa, el promedio de edad de inicio de los síntomas es 65 años, mientras que la media de edad de inicio en poblaciones genéticamente heterogéneas (poblaciones mestizas, por ejemplo) es 10 años más temprano. En Ecuador, no hay datos que nos indiquen el número de nuevos pacientes ni el número total de pacientes con esta enfermedad. Los estudios internacionales muestran que hay ligera predilección de la enfermedad por afectar a hombres que a mujeres (1,5 hombres por cada mujer).

Los cambios cognitivos y del comportamiento, son un componente frecuente en esta enfermedad. Hasta el 15% de los pacientes tienen un tipo de demencia llamado Demencia Frontotemporal y hasta el 50% de los pacientes con ELA tendrán un cambio en el comportamiento o en la esfera cognitiva pero siempre dentro del espectro de la Demencia Frontotemporal. Lo contrario, un 12% de pacientes con Demencia Frontotemporal desarrollarán ELA. La apatía y la pérdida de la empatía son los síntomas más frecuentes en cuanto a las alteraciones del comportamiento y puede estar presente hasta en el 10% de los pacientes con ELA.

TRATAMIENTO EXISTENTE Y FUTURO

Riluzole es el fármaco más ampliamente difundido que ha mostrado prolongar la vida de los pacientes entre 3 y 4 meses. No tiene ningún beneficio sobre la fuerza muscular, pero al parecer hay un pequeño beneficio sobre la función de deglución y retrasando la realización de una traqueostomía y el uso de un respirador.

Otro fármaco es Edaravone, que se aprobó inicialmente en el Japón, pero no ha demostrado ser igual o más eficiente que Riluzole. Nuedexta ha sido aprobado solo para la venta en Estados Unidos, pero no tienen mayor beneficio en la sobrevida de los pacientes.

La dificultad en encontrar un tratamiento efectivo se debe a que los mecanismos que causan la ELA son múltiples provocando subtipos clínicos de la enfermedad, es decir, que la forma de inicio, la presentación y la velocidad de progresión son diferentes en cada paciente.

TERAPIAS SINTOMÁTICAS

En ausencia de un tratamiento farmacológico efectivo, las intervenciones sintomáticas y los cuidados de soporte son la piedra angular en el manejo de los pacientes con ELA.

Durante el curso de la enfermedad, muchos síntomas aparecen como el exceso de salivación, labilidad emocional, cabeza caída, hombro congelado, dolor y calambres que deben ser abordados de manera integral.

El trabajo multidisciplinario de fisioterapistas, terapista ocupacional, terapista de deglución (logopeda), especialista respiratorio, nutricionista, psicólogos, especialistas en rehabilitación y neurólogo trabajando de manera coordinada han demostrado mejorar la sobrevida de los pacientes, alivio sintomático de las dolencias y por lo tanto mejorar la calidad de vida del paciente con ELA.

Dr. Guillermo Romero Suárez

Neurólogo

DIRECTOR MÈDICO

FUNDACIÓN ECUATORIANA DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE