La Mucopolisacaridosis (MSP) son enfermedades genéticas raras que están presentes desde el nacimiento y en algunos casos no presentan síntomas sino hasta la primera infancia, afectando el funcionamiento de ciertos órganos.
Cada 15 de mayo se conmemora a nivel mundial el día de las MPS. Esta edición, busca concientizar a la comunidad sobre la importancia de un diagnóstico temprano, a fin de que los pacientes reciban un manejo médico integral, oportuno y enfocado en lograr la mejor calidad de vida posible.
La Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (FEPEL DASHA), indica que en Ecuador se han identificado más de 150 casos de diversos tipos de MPS, pero penas el dos por ciento de estos casos cuentan con acceso a tratamiento.
En esta época de Covid-19, el mundo está viviendo un momento de reflexión histórico. En el marco de esta realidad, resulta importante ponerse en el lugar de los pacientes con MPS y sus familias, para así entender los retos a los que se enfrentan día a día.
Para ello, el primer paso es conocer ¿Qué son las Mucopolisacaridosis?, partiendo de ello, se puede definir a las MPS como enfermedades genéticas raras, presentes desde el nacimiento; sin embargo, los recién nacidos podrían no presentar síntomas de la enfermedad. Los síntomas aparecen, en general, en la primera infancia y empeoran con el tiempo, lo que lleva a posibles fallas en los órganos y a la reducción de la expectativa de vida.
Estos daños en múltiples sistemas pueden localizarse a nivel musculoesquelético, cardiovascular, pulmonar, neurológico, oftalmológico, entre otros. Las manifestaciones afectan la calidad de vida del paciente, lo que puede llevarlo a una muerte temprana.
Su diagnóstico se basa en la sospecha clínica y un análisis que determina la ausencia o disfunción de la enzima; actualmente hay descritas 11 deficiencias enzimáticas, que corresponden a diferentes tipos de MPS, dentro de los que se encuentran: MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS III (síndrome de Sanfilippo), MPS IV (síndrome de Morquio), MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) y MPS VII (Sindrome de Sly).
En medio de la pandemia de COVID-19, los pacientes de Mucopolisacaridosis son un ejemplo de cómo transformar momentos de fragilidad en ejemplos de resiliencia en el camino hacia el diagnóstico y posterior tratamiento. Es tiempo de hacer una diferencia para ellos y para todos.
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